La distrofina es una proteína que se produce a través de la codificación genética asociada. El gen en cuestión se codifica en el cromosoma X únicamente. Si el cromosoma X está afectado en el gen que codifica la producción de distrofina, éste puede ser inutil para su producción o bien producir una cantidad muy pequeña (en cuyo caso se generaría una distrofia muscular de tipo Becker).

 

El patrón de herencia está ligado al cromosoma X -- el gen de la distrofina como se mencionó está localizado en el cromosoma X. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X - XX - , si uno tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar.

 

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y - XY - y debido a que no tienen otro cromosoma X para compensar el gen defectuoso, desarrollarán síntomas si heredan el gen defectuoso.

 

Según estadísticas en el 70% de los casosde niños con DMD la madre es portadora de este gen defectuoso y heredado a su hijo; el 30% restante de los niños con DMD tienen su padecimiento a una primer mutación (mutación de novo). No se sabe a ciencia cierta por qué el gen muta, sin embargo se sabe que el gen que codifica la producción de distrofina es el más grande que tiene el ser humano (de mayor "información"), y a este tamaño se le atribuye su facilidad para perder "información" al replicarse. Actualmente no se conoce una tasa exacta de madres portadoras en México.

 

Cuando la madre es portadora el 50% de sus hijos varones heredarán este gen defectuoso y presentarán síntomas. El 50% de sus hijas también heredarán este gen y serán portadoras por lo que al tener a sus hijos varones estos tendrán el 50% de probabilidadades de tener la Distrofia Muscular Duchenne y el 50% de sus hijas de ser portadoras.

 

¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay dos explicaciones posibles:

 

La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.

 

La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.