Los niños al nacer no muestran ninguna sintomatología física, por lo que son cosiderados incluso hasta para su pediatra como un niño normal y sano. Debido a que no se considera la DMD como una enfermedad de gran incidencia poblacional no se ha desarrollado ningún protocolo de tamiz neonatal para el diagnóstico temprano; el médico puede sospechar de la DMD sólo si el niño tiene antecedentes genéticos (70% de los casos). Es por esto que los niños que no tienen antecedentes heredofamiliares pasarán sus primeros meses de vida, inclusive años, sin el diagnóstico correspondiente.

 

Los síntomas físicos (visuales) ocurren entre los 2-5 años de edad, cuando empiezan a tener caídas frecuentes, caminar de puntitas, problemas para correr y subir escalones. En esta etapa es cuando los papás y familiares empiezan a tener la duda sobre si existe algún problema ortopédico o neuromuscular (generalmente lo primero que consideran es que el niño tiene pie plano y que con simples plantillas se corregirá el problema)..

 

Cuanto más y más los músculos se deterioran, los niños desarrollan una manera de caminar muy singular, pues echan su estómago hacia delante en un intento de balancear su cuerpo contrarestando sus músculos débiles de la pelvis. Las caídas son continuas poco antes de perder su habilidad para caminar, lo que ocurre entre los 8 y 12 años de edad.

 

Es a partir de los 15 años cuando la mayoría de los jóvenes con DMD también pierden su capacidad para usar sus miembros superiores (brazos) por lo que se vuelven muy dependientes de sus padres o cuidadores para realizar actividades tan simples como alimentarse, asearse, rotarse por la noche en su cama, etc. Desde esta edad generalmente se empiezan a manifestar complicaciones respiratorias y cardiacas, sin embargo, cuando el paciente ha sido tratado desde niño, su vida puede ser mucho menos complicada respecto a otro joven que no tuvo asesoría y tratamientos médicos. La distrofia muscular como enfermedad no provoca una muerte directa, sino que las complicaciones respiratorias por alguna infección o el deterioro del músculo cardiaco, son generalmente las causas de fallecimiento de estos niños, jóvenes y jóvenes adultos.